mTOR pathway: Insights into an established pathway for brain mosaicism in epilepsy.

Gerasimenko, Anna; Baldassari, Sara; Baulac, Stéphanie

Gerasimenko, Anna; Baldassari, Sara; Baulac, Stéphanie.

Afiliação

Gerasimenko A; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, 75013 Paris, France; APHP Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Département de Génétique, Centre de référence "déficiences intellectuelles de causes rares", Paris, France.
Baldassari S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, 75013 Paris, France.
Baulac S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, 75013 Paris, France. Electronic address: stephanie.baulac@icm-institute.org.

Neurobiol Dis ; 182: 106144, 2023 06 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37149062

Assuntos

Epilepsia; Malformações do Desenvolvimento Cortical; Humanos; Mosaicismo; Mutação/genética; Encéfalo/metabolismo; Epilepsia/genética; Epilepsia/metabolismo; Serina-Treonina Quinases TOR/genética; Serina-Treonina Quinases TOR/metabolismo; Malformações do Desenvolvimento Cortical/metabolismo; Proteínas Ativadoras de GTPase/genética

Palavras-chave

Brain mosaicism; Cortical development; Cortical malformation; Epilepsy; FCDII; Hemimegalencephaly; Megalencephaly; Somatic mutations; mTOR signaling

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsia / Malformações do Desenvolvimento Cortical Limite: Humans Idioma: En Revista: Neurobiol Dis Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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