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Performance of the ACMG-AMP criteria in a large familial renal glucosuria cohort with identified SLC5A2 sequence variants.
Barata, Rui; Fila, Marc; Dalla-Vale, Fabienne; Bogarin, Roberto; Nunes, Paula; Ramalho, José; Rueff, José; Calado, Joaquim.
Afiliação
  • Barata R; Department of Nephrology, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisbon, Portugal.
  • Fila M; IGF UMR5203 CNRS INSERM U1191, Montpellier, France.
  • Dalla-Vale F; Department of Pediatric Nephrology, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.
  • Bogarin R; Department of Pediatric Nephrology, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.
  • Nunes P; Department of Pediatrics, Hospital Nacional de Ninos, San José, Costa Rica.
  • Ramalho J; Department of Pediatrics, Centro Hospitalar Lisboa Ocidental, Lisbon, Portugal.
  • Rueff J; iNOVA4Health, NOVA Medical School, Universidade Nova de Lisboa, Lisbon, Portugal.
  • Calado J; ToxOmics, NOVA Medical School, Universidade Nova de Lisboa, Lisbon, Portugal.
Clin Genet ; 104(5): 582-586, 2023 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37349938
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicosúria Renal Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal
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