Homozygous splice site variant affecting the first von Willebrand factor A domain of COL12A1 in a patient with myopathic Ehlers-Danlos syndrome.

Furuhata-Yoshimura, Megumi; Yamaguchi, Tomomi; Izu, Yayoi; Kosho, Tomoki

Furuhata-Yoshimura, Megumi; Yamaguchi, Tomomi; Izu, Yayoi; Kosho, Tomoki.

Afiliação

Furuhata-Yoshimura M; Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan.
Yamaguchi T; Department of Pediatrics, Saku Medical Center, Saku, Japan.
Izu Y; Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan.
Kosho T; Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan.

Am J Med Genet A ; 191(10): 2631-2639, 2023 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37353357

Assuntos

Síndrome de Ehlers-Danlos; Escoliose; Torcicolo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Colágeno/genética; Colágeno Tipo XII/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/complicações; Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Mutação; Fator de von Willebrand/genética

Palavras-chave

COL12A1; autosomal recessive inheritance; collagen XII; myopathic Ehlers-Danlos syndrome (mEDS); next-generation sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Escoliose / Torcicolo / Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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