Understanding the pathogenetic mechanisms underlying altered neuronal function associated with CAMK2B mutations.

Borghi, Rossella; Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Tartaglia, Marco; Compagnucci, Claudia

Borghi, Rossella; Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Tartaglia, Marco; Compagnucci, Claudia.

Afiliação

Borghi R; Molecular Genetics and Functional Genomics, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Trivisano M; Rare and Complex Epilepsy Unit, Department of Neuroscience, Bambino Gesu' Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Specchio N; Rare and Complex Epilepsy Unit, Department of Neuroscience, Bambino Gesu' Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Tartaglia M; Molecular Genetics and Functional Genomics, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Compagnucci C; Molecular Genetics and Functional Genomics, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy. Electronic address: claudia.compagnucci@opbg.net.

Neurosci Biobehav Rev ; 152: 105299, 2023 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37391113

Assuntos

Proteína Quinase Tipo 2 Dependente de Cálcio-Calmodulina; Neurônios; Humanos; Proteína Quinase Tipo 2 Dependente de Cálcio-Calmodulina/genética; Proteína Quinase Tipo 2 Dependente de Cálcio-Calmodulina/metabolismo; Deficiência Intelectual/genética; Aprendizagem; Mutação/genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/metabolismo; Plasticidade Neuronal; Neurônios/fisiologia

Palavras-chave

CAMK2B; Calcium influx; Mechanism of disease; Neurodevelopment; Neuronal morphology and function

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteína Quinase Tipo 2 Dependente de Cálcio-Calmodulina / Neurônios Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Neurosci Biobehav Rev Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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