Your browser doesn't support javascript.
loading
RINT1 deficiency disrupts lipid metabolism and underlies a complex hereditary spastic paraplegia.
Launay, Nathalie; Ruiz, Montserrat; Planas-Serra, Laura; Verdura, Edgard; Rodríguez-Palmero, Agustí; Schlüter, Agatha; Goicoechea, Leire; Guilera, Cristina; Casas, Josefina; Campelo, Felix; Jouanguy, Emmanuelle; Casanova, Jean-Laurent; Boespflug-Tanguy, Odile; Vazquez Cancela, Maria; Gutiérrez-Solana, Luis González; Casasnovas, Carlos; Area-Gomez, Estela; Pujol, Aurora.
Afiliação
  • Launay N; Neurometabolic Diseases Laboratory, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Hospital Duran i Reynals, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Ruiz M; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Planas-Serra L; Neurometabolic Diseases Laboratory, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Hospital Duran i Reynals, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Verdura E; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Rodríguez-Palmero A; Neurometabolic Diseases Laboratory, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Hospital Duran i Reynals, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Schlüter A; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Goicoechea L; Neurometabolic Diseases Laboratory, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Hospital Duran i Reynals, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Guilera C; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Casas J; Neurometabolic Diseases Laboratory, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Hospital Duran i Reynals, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Campelo F; Pediatric Neurology unit, Department of Pediatrics, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Spain.
  • Jouanguy E; Neurometabolic Diseases Laboratory, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Hospital Duran i Reynals, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Casanova JL; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Boespflug-Tanguy O; Neurometabolic Diseases Laboratory, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Hospital Duran i Reynals, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Vazquez Cancela M; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Gutiérrez-Solana LG; Neurometabolic Diseases Laboratory, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Hospital Duran i Reynals, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Casasnovas C; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Area-Gomez E; Research Unit on BioActive Molecules (RUBAM), Departament de Química Biomèdica, Institut de Química Avançada de Catalunya (IQAC-CSIC), Barcelona, Spain.
  • Pujol A; CIBEREHD, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades heoaticas y digestivas, ISCIII, Madrid, Spain.
J Clin Invest ; 133(14)2023 07 17.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37463447
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária Limite: Humans Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária Limite: Humans Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha