Long-range PCR amplification-based targeted enrichment & next generation sequencing: A cost-effective testing strategy for lysosomal storage disorders.

Vanaja, Maria Celestina; Nurul Jain, Jamal Mohammed; Dalal, Ashwin; Ranganath, Prajnya

Vanaja, Maria Celestina; Nurul Jain, Jamal Mohammed; Dalal, Ashwin; Ranganath, Prajnya.

Afiliação

Vanaja MC; Diagnostics Division, Centre for DNA Fingerprinting & Diagnostics, Hyderabad, Telangana, India.
Nurul Jain JM; Diagnostics Division, Centre for DNA Fingerprinting & Diagnostics, Hyderabad, Telangana, India.
Dalal A; Diagnostics Division, Centre for DNA Fingerprinting & Diagnostics, Hyderabad, Telangana, India.
Ranganath P; Diagnostics Division, Centre for DNA Fingerprinting & Diagnostics; Department of Medical Genetics, Nizam's Institute of Medical Sciences, Hyderabad, Telangana, India.

Indian J Med Res ; 157(6): 577-590, 2023 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37530313

Assuntos

Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos; Humanos; Mutação/genética; Análise Custo-Benefício; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/diagnóstico; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/genética; Reação em Cadeia da Polimerase; Lisossomos

Palavras-chave

Long-range polymerase chain reaction-based targeted amplification; lysosomal storage disorders; molecular genetic testing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Health_economic_evaluation / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Indian J Med Res Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

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