[Analysis of clinical characteristics and genetic variants in a child with Isolated sulfite oxidase deficiency].

Yang, Zhigang; Quan, Yali; Wang, Yuan; Chen, Guohong; Ma, Yanli; Xu, Kaili

Yang, Zhigang; Quan, Yali; Wang, Yuan; Chen, Guohong; Ma, Yanli; Xu, Kaili.

Afiliação

Yang Z; Department of Neurology, Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan 450053, China. yzg19861015@163.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 40(8): 986-989, 2023 Aug 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-37532499

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos; Criança; Feminino; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Aconselhamento Genético; Genômica; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Mutação

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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