New Clinical and Immunofluoresence Data of Collagen VI-Related Myopathy: A Single Center Cohort of 69 Patients.

Merlini, Luciano; Sabatelli, Patrizia; Gualandi, Francesca; Redivo, Edoardo; Di Martino, Alberto; Faldini, Cesare

Merlini, Luciano; Sabatelli, Patrizia; Gualandi, Francesca; Redivo, Edoardo; Di Martino, Alberto; Faldini, Cesare.

Afiliação

Merlini L; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, 40126 Bologna, Italy.
Sabatelli P; Unit of Bologna, CNR-Institute of Molecular Genetics "Luigi Cavalli Sforza", 40136 Bologna, Italy.
Gualandi F; IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.
Redivo E; Department of Medical Sciences, Unit of Medical Genetics, Università degli Studi di Ferrara, 44100 Ferrara, Italy.
Di Martino A; Department of Statistical Sciences, University of Bologna, 40126 Bologna, Italy.
Faldini C; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, 40126 Bologna, Italy.

Int J Mol Sci ; 24(15)2023 Aug 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37569848

Assuntos

Contratura; Distrofias Musculares; Miopatias Congênitas Estruturais; Humanos; Colágeno Tipo VI/genética; Colágeno Tipo VI/metabolismo; Distrofias Musculares/metabolismo; Contratura/genética; Contratura/patologia; Mutação

Palavras-chave

Bethlem myopathy; COL6A1; COL6A2; COL6A3; Ullrich congenital muscular dystrophy; collagen VI related myopathy; collagen type VI; contractures; immunofluorescence; intermediate phenotype; muscle strength; myosclerosis myopathy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Contratura / Miopatias Congênitas Estruturais / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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