Novel ELANE mutation causing severe congenital neutropenia with unpredictable fluctuations in neutrophil counts.

Cachia, Joanna; Camilleri, David J; Pace, David

Cachia, Joanna; Camilleri, David J; Pace, David.

Afiliação

Cachia J; Department of Child and Adolescent Health, Mater Dei Hospital, Triq id-Donaturi tad-Demm, Msida, Malta.
Camilleri DJ; Department of Haematology, Sir Anthony Mamo Oncology Centre, Triq id-Donaturi tad-Demm, Msida, Malta.
Pace D; Department of Child and Adolescent Health, Mater Dei Hospital, Triq id-Donaturi tad-Demm, Msida, Malta.

Pediatr Blood Cancer ; 70(11): e30640, 2023 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37596916

Assuntos

Elastase de Leucócito; Neutrófilos; Humanos; Mutação; Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea/genética; Contagem de Leucócitos; Elastase de Leucócito/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Elastase de Leucócito / Neutrófilos Limite: Humans Idioma: En Revista: Pediatr Blood Cancer Assunto da revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Malta

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