Deafness, Encephalopathy, and Lactic Acidosis: What If It Was an Inborn Metabolic Error?

Germain, Nicolas; Vaudran, Lucie; Guemann, Anne-Sophie; Benoist, Jean-François; Dessein, Anne-Frédérique

Germain, Nicolas; Vaudran, Lucie; Guemann, Anne-Sophie; Benoist, Jean-François; Dessein, Anne-Frédérique.

Afiliação

Germain N; University of Lille, CHU Lille, Centre de Biologie Pathologie Génétique, UF Métabolisme Général et Maladies Rares, F-59000 Lille, France.
Vaudran L; CHU Lille, Centre de Biologie Pathologie Génétique, UF Métabolisme Général et Maladies Rares, F-59000 Lille, France.
Guemann AS; CHU Lille, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, F-59000 Lille, France.
Benoist JF; Service de biochimie métabolique, hôpital universitaire Necker Enfants Malades, APHP, LIP(sys)2 Faculté de Pharmacie, Université Paris Saclay, Paris, France.
Dessein AF; University of Lille, CHU Lille, Centre de Biologie Pathologie Génétique, UF Métabolisme Général et Maladies Rares, F-59000 Lille, France.

Clin Chem ; 69(10): 1200-1203, 2023 10 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37783665

Assuntos

Acidose Láctica; Encefalopatias; Surdez; Humanos; Acidose Láctica/diagnóstico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acidose Láctica / Encefalopatias / Surdez Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Chem Assunto da revista: QUIMICA CLINICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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