A novel mutation c.457C > T p.Q153 in the HMBS gene in a Mexican woman with acute intermittent porphyria.

Malagon-Rangel, Jose; Solis, Jose Gabriel; Zavala-Jonguitud, Luis Fernando; Basile-Alvarez, Martín Roberto; Malagon-Liceaga, Andrea

Malagon-Rangel, Jose; Solis, Jose Gabriel; Zavala-Jonguitud, Luis Fernando; Basile-Alvarez, Martín Roberto; Malagon-Liceaga, Andrea.

Afiliação

Malagon-Rangel J; Internal Medicine Department Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital de Especialidades Mexico City Mexico.
Solis JG; Internal Medicine Department Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital de Especialidades Mexico City Mexico.
Zavala-Jonguitud LF; Internal Medicine Department Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital de Especialidades Mexico City Mexico.
Basile-Alvarez MR; Physiology Department, Faculty of Medicine National Autonomous University of Mexico Mexico City Mexico.
Malagon-Liceaga A; Physiology Department, Faculty of Medicine National Autonomous University of Mexico Mexico City Mexico.

Clin Case Rep ; 11(11): e8100, 2023 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37900716

Palavras-chave

acute intermittent porphyria; hydroxymethylbilane synthase; mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Revista: Clin Case Rep Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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