Your browser doesn't support javascript.
loading
RNA sequencing reveals deep intronic CEP120 variant: A report of the diagnostic odyssey for two siblings with Joubert syndrome type 31.
Marshall, Aren E; Lemire, Gabrielle; Liang, Yijing; Davila, Jorge; Couse, Madeline; Boycott, Kym M; Kernohan, Kristin D.
Afiliação
  • Marshall AE; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
  • Lemire G; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
  • Liang Y; Department of Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada.
  • Davila J; Centre for Computational Medicine, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
  • Couse M; Department of Medical Imaging, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada.
  • Kernohan KD; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
Am J Med Genet A ; 194(4): e63485, 2024 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38050708
Assuntos
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Anormalidades Múltiplas / Cerebelo / Anormalidades do Olho / Doenças Renais Císticas Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Anormalidades Múltiplas / Cerebelo / Anormalidades do Olho / Doenças Renais Císticas Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá