A recurrent pathogenic splicing mutation of Colony-stimulating factor 1 receptor is responsible for a Chinese family with diffuse leukoencephalopathy.

Zhu, L; Zhang, W; Hu, C-F; Fan, L-L; Liu, Y-H

Zhu, L; Zhang, W; Hu, C-F; Fan, L-L; Liu, Y-H.

Afiliação

Zhu L; Department of Obstetrics and Gynecology, Ordos Central Hospital, Ordos 017000, China.
Zhang W; Department of Obstetrics and Gynecology, Ordos Central Hospital, Ordos 017000, China.
Hu CF; Department of Cell Biology, School of Life Sciences, Central South University, Changsha 410000, China.
Fan LL; Department of Cell Biology, School of Life Sciences, Central South University, Changsha 410000, China.
Liu YH; Department of Neurology, Affiliated Hospital of Yangzhou University, Yangzhou, China.

QJM ; 117(3): 233-235, 2024 Mar 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38059599

Assuntos

Leucoencefalopatias; Fator Estimulador de Colônias de Macrófagos; Humanos; Fator Estimulador de Colônias de Macrófagos/genética; Leucoencefalopatias/diagnóstico por imagem; Leucoencefalopatias/genética; Leucoencefalopatias/patologia; Mutação; China

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator Estimulador de Colônias de Macrófagos / Leucoencefalopatias Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: QJM Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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