A Novel Combination of Compound Heterozygous Variants in IFNGR1 Causing Complete IFNGR1 Deficiency.

Labere, Brenna; Christian, Elizabeth; Kapadia, Malika; Prockop, Susan; McDonald, Douglas R; Johnston, Alicia M

Labere, Brenna; Christian, Elizabeth; Kapadia, Malika; Prockop, Susan; McDonald, Douglas R; Johnston, Alicia M.

Afiliação

Labere B; Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.
Christian E; Phoenix Children's Hospital, Phoenix, AZ, USA.
Kapadia M; Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.
Prockop S; Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.
McDonald DR; Dana Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA.
Johnston AM; Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.

J Clin Immunol ; 44(5): 111, 2024 Apr 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38676746

Assuntos

Heterozigoto; Receptor de Interferon gama; Mutação; Receptores de Interferon; Humanos; Receptores de Interferon/genética; Receptores de Interferon/deficiência; Mutação/genética; Masculino; Feminino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Interferon / Receptor de Interferon gama / Heterozigoto / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Immunol Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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