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The Evolution of Genetic Variability at the LRRK2 Locus.
Guenther, Dylan T; Follett, Jordan; Amouri, Rim; Sassi, Samia Ben; Hentati, Faycel; Farrer, Matthew J.
Afiliação
  • Guenther DT; Department of Neurology, University of Florida, Gainesville, FL 32610, USA.
  • Follett J; Department of Neurology, University of Florida, Gainesville, FL 32610, USA.
  • Amouri R; Mongi Ben Hamida National Institute of Neurology, Av. de la Rabta, Tunis 1007, Tunisia.
  • Sassi SB; Mongi Ben Hamida National Institute of Neurology, Av. de la Rabta, Tunis 1007, Tunisia.
  • Hentati F; Mongi Ben Hamida National Institute of Neurology, Av. de la Rabta, Tunis 1007, Tunisia.
  • Farrer MJ; Department of Neurology, University of Florida, Gainesville, FL 32610, USA.
Genes (Basel) ; 15(7)2024 Jul 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-39062657
ABSTRACT
Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) c.6055G>A (p.G2019S) is a frequent cause of Parkinson's disease (PD), accounting for >30% of Tunisian Arab-Berber patients. LRRK2 is widely expressed in the immune system and its kinase activity confers a survival advantage against infection in animal models. Here, we assess haplotype variability in cis and in trans of the LRRK2 c.6055G>A mutation, define the age of the pathogenic allele, explore its relationship to the age of disease onset (AOO), and provide evidence for its positive selection.
Assuntos
Palavras-chave

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Parkinson / Haplótipos / Serina-Treonina Proteína Quinase-2 com Repetições Ricas em Leucina Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Parkinson / Haplótipos / Serina-Treonina Proteína Quinase-2 com Repetições Ricas em Leucina Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos