Inborn errors of metabolism-the relationship of clinical and biochemical abnormalities.

Harper, P S

Harper, P S.

Acta Univ Carol Med Monogr ; 56: 159-67, 1973.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-4151599

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo; Cistationina/urina; Doenças em Gêmeos; Glutamina/sangue; Homocistinúria/enzimologia; Humanos; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/sangue; Síndrome de Lesch-Nyhan/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo/enzimologia; NADH NADPH Oxirredutases/metabolismo; Fenótipo; Fenilalanina/sangue; Fenilalanina/líquido cefalorraquidiano; Fenilalanina Hidroxilase/metabolismo; Fenilcetonúrias/enzimologia; Fenilcetonúrias/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Acta Univ Carol Med Monogr Ano de publicação: 1973 Tipo de documento: Article

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