Clinical and genetic aspects of Conradi-Hünermann disease. A report of three familial cases and review of the literature.

Silengo, M C; Luzzatti, L; Silverman, F N

Silengo, M C; Luzzatti, L; Silverman, F N.

J Pediatr ; 97(6): 911-7, 1980 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7441419

Assuntos

Condrodisplasia Punctata/genética; Adulto; Osso e Ossos/diagnóstico por imagem; Pré-Escolar; Condrodisplasia Punctata/diagnóstico; Aberrações Cromossômicas; Transtornos Cromossômicos; Manifestações Oculares; Feminino; Doenças Fetais/diagnóstico por imagem; Regulação da Expressão Gênica; Genes Dominantes; Ligação Genética; Humanos; Gravidez; Radiografia; Fatores Sexuais; Manifestações Cutâneas; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Condrodisplasia Punctata Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 1980 Tipo de documento: Article

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