A novel exon in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene activated by the nonsense mutation E92X in airway epithelial cells of patients with cystic fibrosis.

Will, K; Dörk, T; Stuhrmann, M; Meitinger, T; Bertele-Harms, R; Tümmler, B; Schmidtke, J

Will, K; Dörk, T; Stuhrmann, M; Meitinger, T; Bertele-Harms, R; Tümmler, B; Schmidtke, J.

Afiliação

Will K; Abteilung für Humangenetik, Medizinische Hochschule, Hannover, Germany.

J Clin Invest ; 93(4): 1852-9, 1994 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7512993

Assuntos

Fibrose Cística/genética; Éxons; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Mucosa Nasal/metabolismo; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Fibrose Cística/etiologia; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Splicing de RNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Éxons / Fibrose Cística / Proteínas de Membrana / Mutação / Mucosa Nasal Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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