Deletion of the serine 34 codon from the major peripheral myelin protein P0 gene in Charcot-Marie-Tooth disease type 1B.

Kulkens, T; Bolhuis, P A; Wolterman, R A; Kemp, S; te Nijenhuis, S; Valentijn, L J; Hensels, G W; Jennekens, F G; de Visser, M; Hoogendijk, J E

Kulkens, T; Bolhuis, P A; Wolterman, R A; Kemp, S; te Nijenhuis, S; Valentijn, L J; Hensels, G W; Jennekens, F G; de Visser, M; Hoogendijk, J E.

Afiliação

Kulkens T; Department of Neurology, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands.

Nat Genet ; 5(1): 35-9, 1993 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7693130

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Proteínas da Mielina/genética; Deleção de Sequência; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Doença de Charcot-Marie-Tooth/classificação; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 1; Códon; Feminino; Genes; Humanos; Escore Lod; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Proteína P0 da Mielina; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Deleção de Sequência / Proteínas da Mielina Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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