High density lipoprotein deficiency with xanthomas. A defect in reverse cholesterol transport caused by a point mutation in the apolipoprotein A-I gene.

Lackner, K J; Dieplinger, H; Nowicka, G; Schmitz, G

Lackner, K J; Dieplinger, H; Nowicka, G; Schmitz, G.

Afiliação

Lackner KJ; Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin, Universität Regensburg, Germany.

J Clin Invest ; 92(5): 2262-73, 1993 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7693760

Assuntos

Apolipoproteína A-I/genética; Colesterol/metabolismo; Hipolipoproteinemias/genética; Lipoproteínas HDL/deficiência; Mutação Puntual; Xantogranuloma Juvenil/genética; Sequência de Aminoácidos; Apolipoproteína A-I/deficiência; Sequência de Bases; Transporte Biológico; Criança; HDL-Colesterol/deficiência; Clonagem Molecular; Feminino; Alemanha/epidemiologia; Haplótipos; Humanos; Hipolipoproteinemias/complicações; Intestinos/química; Leucócitos/metabolismo; Lipoproteínas/sangue; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; RNA/análise; Receptores de LDL/análise; Análise de Sequência de DNA; Doença de Tangier; Turquia/etnologia; Xantogranuloma Juvenil/complicações

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Colesterol / Apolipoproteína A-I / Xantogranuloma Juvenil / Mutação Puntual / Hipolipoproteinemias / Lipoproteínas HDL Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans País/Região como assunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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