Germline mutations in the thyrotropin receptor gene cause non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism.

Duprez, L; Parma, J; Van Sande, J; Allgeier, A; Leclère, J; Schvartz, C; Delisle, M J; Decoulx, M; Orgiazzi, J; Dumont, J

Duprez, L; Parma, J; Van Sande, J; Allgeier, A; Leclère, J; Schvartz, C; Delisle, M J; Decoulx, M; Orgiazzi, J; Dumont, J.

Afiliação

Duprez L; Institut de Recherche Interdisciplinaire, Faculty of Medicine, University of Brussels, Belgium.

Nat Genet ; 7(3): 396-401, 1994 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7920658

Assuntos

Genes Dominantes; Hipertireoidismo/genética; Mutação Puntual; Receptores da Tireotropina/genética; Adenoma/genética; Adenilil Ciclases/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Chlorocebus aethiops; AMP Cíclico/fisiologia; Análise Mutacional de DNA; Ativação Enzimática; Feminino; França/epidemiologia; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Conformação Proteica; Receptores da Tireotropina/química; Receptores da Tireotropina/fisiologia; Sistemas do Segundo Mensageiro; Neoplasias da Glândula Tireoide/genética; Transfecção

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores da Tireotropina / Mutação Puntual / Genes Dominantes / Hipertireoidismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links