Molecular basis of Thomsen's disease (autosomal dominant myotonia congenita).

George, A L; Crackower, M A; Abdalla, J A; Hudson, A J; Ebers, G C

George, A L; Crackower, M A; Abdalla, J A; Hudson, A J; Ebers, G C.

Afiliação

George AL; Department of Medicine, Vanderbilt University School of Medicine, Nashville, Tennessee 37232.

Nat Genet ; 3(4): 305-10, 1993 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7981750

Assuntos

Canais de Cloreto/genética; Cromossomos Humanos Par 7; Músculos/metabolismo; Miotonia Congênita/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Canais de Cloreto/química; Mapeamento Cromossômico; DNA/química; DNA/genética; Primers do DNA; Éxons; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Genético; Conformação Proteica; Ratos; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Torpedo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 7 / Canais de Cloreto / Músculos / Miotonia Congênita Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article

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