Velocardiofacial syndrome in a mother and daughter: variability of the clinical phenotype.

Holder, S E; Winter, R M; Kamath, S; Scambler, P J

Holder, S E; Winter, R M; Kamath, S; Scambler, P J.

Afiliação

Holder SE; Mothercare Unit of Clinical Genetics and Fetal Medicine, Institute of Child Health, London, UK.

J Med Genet ; 30(10): 825-7, 1993 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8230158

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Cardiopatias Congênitas/genética; Insuficiência Velofaríngea/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Criança; Fissura Palatina/genética; Face/anormalidades; Feminino; Deleção de Genes; Variação Genética; Cardiopatias Congênitas/patologia; Humanos; Monossomia; Transtornos Neurocognitivos/genética; Fenótipo; Síndrome; Insuficiência Velofaríngea/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Insuficiência Velofaríngea / Deleção Cromossômica / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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