Novel rhodopsin mutation in an autosomal dominant retinitis pigmentosa family: phenotypic variation in both heterozygote and homozygote Val137Met mutant patients.

Ayuso, C; Trujillo, M J; Robledo, M; Ramos, C; Benitez, J; Martín-Osés, F; del Rio, T; García-Sandoval, B

Ayuso, C; Trujillo, M J; Robledo, M; Ramos, C; Benitez, J; Martín-Osés, F; del Rio, T; García-Sandoval, B.

Afiliação

Ayuso C; Department of Genetics, Fundacion Jimenez Diaz, Madrid, Spain.

Hum Genet ; 98(1): 51-4, 1996 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8682506

Assuntos

Mutação; Retinose Pigmentar/genética; Rodopsina/genética; Sequência de Bases; Catarata; Primers do DNA; Éxons; Feminino; Genes Dominantes/genética; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Análise de Sequência; Acuidade Visual

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rodopsina / Retinose Pigmentar / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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