Genetic heterogeneity of Bartter's syndrome revealed by mutations in the K+ channel, ROMK.

Simon, D B; Karet, F E; Rodriguez-Soriano, J; Hamdan, J H; DiPietro, A; Trachtman, H; Sanjad, S A; Lifton, R P

Simon, D B; Karet, F E; Rodriguez-Soriano, J; Hamdan, J H; DiPietro, A; Trachtman, H; Sanjad, S A; Lifton, R P.

Afiliação

Simon DB; Howard Hughes Medical Institute, Department of Medicine, Boyer Center for Molecular Medicine, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut 06510, USA.

Nat Genet ; 14(2): 152-6, 1996 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8841184

Assuntos

Síndrome de Bartter/genética; Heterogeneidade Genética; Mutação; Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização; Canais de Potássio/genética; Sequência de Aminoácidos; Proteínas de Transporte/genética; Membrana Celular/química; Consanguinidade; Sequência Conservada; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Linhagem; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Canais de Potássio/química; Simportadores de Cloreto de Sódio-Potássio

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Bartter / Canais de Potássio / Heterogeneidade Genética / Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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