Congenital muscular dystrophy with primary laminin alpha2 (merosin) deficiency presenting as inflammatory myopathy.

Pegoraro, E; Mancias, P; Swerdlow, S H; Raikow, R B; Garcia, C; Marks, H; Crawford, T; Carver, V; Di Cianno, B; Hoffman, E P

Pegoraro, E; Mancias, P; Swerdlow, S H; Raikow, R B; Garcia, C; Marks, H; Crawford, T; Carver, V; Di Cianno, B; Hoffman, E P.

Afiliação

Pegoraro E; Department of Molecular Genetics, University of Pittsburgh, School of Medicine, PA 15261, USA.

Ann Neurol ; 40(5): 782-91, 1996 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8957020

Assuntos

Laminina/deficiência; Músculo Esquelético/patologia; Distrofias Musculares/genética; Distrofias Musculares/fisiopatologia; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Polimiosite/fisiopatologia; Sequência de Bases; Biópsia; Criança; Pré-Escolar; Desoxirribonucleases de Sítio Específico do Tipo II; Eletromiografia; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Inflamação; Laminina/genética; Pessoa de Meia-Idade; Atividade Motora; Músculo Esquelético/fisiopatologia; Distrofias Musculares/congênito; Núcleo Familiar; Linhagem; Mutação Puntual; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Deleção de Sequência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Laminina / Polimiosite / Polimorfismo Conformacional de Fita Simples / Músculo Esquelético / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Ann Neurol Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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