The D178N (cis-129M) "fatal familial insomnia" mutation associated with diverse clinicopathologic phenotypes in an Australian kindred.

McLean, C A; Storey, E; Gardner, R J; Tannenberg, A E; Cervenáková, L; Brown, P

McLean, C A; Storey, E; Gardner, R J; Tannenberg, A E; Cervenáková, L; Brown, P.

Afiliação

McLean CA; Department of Pathology, University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia.

Neurology ; 49(2): 552-8, 1997 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9270595

Assuntos

Mutação; Doenças Priônicas/etnologia; Doenças Priônicas/genética; Príons/genética; Adulto; Austrália/etnologia; Encéfalo/patologia; Feminino; Humanos; Irlanda/etnologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Doenças Priônicas/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Príons / Doenças Priônicas / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa / Oceania Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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