Refsum disease is caused by mutations in the phytanoyl-CoA hydroxylase gene.

Jansen, G A; Ofman, R; Ferdinandusse, S; Ijlst, L; Muijsers, A O; Skjeldal, O H; Stokke, O; Jakobs, C; Besley, G T; Wraith, J E; Wanders, R J

Jansen, G A; Ofman, R; Ferdinandusse, S; Ijlst, L; Muijsers, A O; Skjeldal, O H; Stokke, O; Jakobs, C; Besley, G T; Wraith, J E; Wanders, R J.

Afiliação

Jansen GA; Department of Clinical Biochemistry, University of Amsterdam, The Netherlands.

Nat Genet ; 17(2): 190-3, 1997 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9326940

Assuntos

Oxigenases de Função Mista/genética; Mutação; Doença de Refsum/enzimologia; Doença de Refsum/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Estudos de Casos e Controles; Primers do DNA/genética; DNA Complementar/genética; Feminino; Expressão Gênica; Humanos; Lactente; Fígado/enzimologia; Masculino; Microcorpos/enzimologia; Oxigenases de Função Mista/isolamento & purificação; Dados de Sequência Molecular; Mutação Puntual; Reação em Cadeia da Polimerase; Ratos; Deleção de Sequência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Refsum / Oxigenases de Função Mista / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Animals / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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