Mutations in the human biotinidase gene that cause profound biotinidase deficiency in symptomatic children: molecular, biochemical, and clinical analysis.

Pomponio, R J; Hymes, J; Reynolds, T R; Meyers, G A; Fleischhauer, K; Buck, G A; Wolf, B

Pomponio, R J; Hymes, J; Reynolds, T R; Meyers, G A; Fleischhauer, K; Buck, G A; Wolf, B.

Afiliação

Pomponio RJ; Department of Human Genetics, Medical College of Virginia, Virginia Commonwealth University, Richmond 23298, USA.

Pediatr Res ; 42(6): 840-8, 1997 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9396567

Assuntos

Aciltransferases/genética; Amidoidrolases/genética; Aciltransferases/sangue; Aciltransferases/deficiência; Amidoidrolases/sangue; Amidoidrolases/deficiência; Biotinidase; Criança; Testes Genéticos; Genótipo; Humanos; Mutação; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aciltransferases / Amidoidrolases Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Pediatr Res Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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