Donor splice-site mutations in WT1 are responsible for Frasier syndrome.

Barbaux, S; Niaudet, P; Gubler, M C; Grünfeld, J P; Jaubert, F; Kuttenn, F; Fékété, C N; Souleyreau-Therville, N; Thibaud, E; Fellous, M; McElreavey, K

Barbaux, S; Niaudet, P; Gubler, M C; Grünfeld, J P; Jaubert, F; Kuttenn, F; Fékété, C N; Souleyreau-Therville, N; Thibaud, E; Fellous, M; McElreavey, K.

Afiliação

Barbaux S; INSERM U 276, Institut Pasteur, Paris, France.

Nat Genet ; 17(4): 467-70, 1997 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9398852

Assuntos

Proteínas de Ligação a DNA/genética; Genes do Tumor de Wilms; Mutação; Splicing de RNA; Fatores de Transcrição/genética; Anormalidades Urogenitais/genética; Adulto; Transtornos do Desenvolvimento Sexual/genética; Feminino; Disgenesia Gonadal/genética; Gonadoblastoma/genética; Humanos; Neoplasias Ovarianas/genética; Síndrome; Proteínas WT1

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Anormalidades Urogenitais / Splicing de RNA / Genes do Tumor de Wilms / Proteínas de Ligação a DNA / Mutação Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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