Multiple mtDNA deletions features in autosomal dominant and recessive diseases suggest distinct pathogeneses.

Carrozzo, R; Hirano, M; Fromenty, B; Casali, C; Santorelli, F M; Bonilla, E; DiMauro, S; Schon, E A; Miranda, A F

Carrozzo, R; Hirano, M; Fromenty, B; Casali, C; Santorelli, F M; Bonilla, E; DiMauro, S; Schon, E A; Miranda, A F.

Afiliação

Carrozzo R; Department of Neurology, H. Houston Merritt Clinical Research Center for Muscular Dystrophy and Related Diseases, College of Physicians and Surgeons, Columbia University, New York, NY 10032, USA.

Neurology ; 50(1): 99-106, 1998 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9443465

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Deleção de Genes; Encefalomiopatias Mitocondriais/genética; Oftalmoplegia/genética; Adulto; Biópsia; Southern Blotting; Aberrações Cromossômicas; Transtornos Cromossômicos; Citrato (si)-Sintase/metabolismo; DNA Mitocondrial/análise; Feminino; Genes Dominantes; Genes Recessivos; Heterogeneidade Genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Encefalomiopatias Mitocondriais/etiologia; Encefalomiopatias Mitocondriais/patologia; Músculo Esquelético/enzimologia; Músculo Esquelético/patologia; Oftalmoplegia/etiologia; Oftalmoplegia/patologia; Reação em Cadeia da Polimerase

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Oftalmoplegia / Encefalomiopatias Mitocondriais / Deleção de Genes Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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