FGFR2 mutation associated with clinical manifestations consistent with Antley-Bixler syndrome.

Chun, K; Siegel-Bartelt, J; Chitayat, D; Phillips, J; Ray, P N

Chun, K; Siegel-Bartelt, J; Chitayat, D; Phillips, J; Ray, P N.

Afiliação

Chun K; Department of Genetics, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.

Am J Med Genet ; 77(3): 219-24, 1998 May 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9605588

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Craniossinostoses/genética; Articulação do Cotovelo/anormalidades; Mutação; Receptores Proteína Tirosina Quinases/genética; Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos/genética; Sinostose/genética; Sequência de Bases; Anormalidades Craniofaciais/genética; Craniossinostoses/diagnóstico por imagem; Craniossinostoses/patologia; Análise Mutacional de DNA; Articulação do Cotovelo/diagnóstico por imagem; Éxons; Feminino; Genes Dominantes; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase; Radiografia; Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos; Crânio/anormalidades; Crânio/diagnóstico por imagem; Disrafismo Espinal/diagnóstico por imagem; Disrafismo Espinal/genética; Síndrome; Sinostose/diagnóstico por imagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sinostose / Anormalidades Múltiplas / Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos / Receptores Proteína Tirosina Quinases / Craniossinostoses / Articulação do Cotovelo / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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