[The Pro347Leu mutation of the rhodopsin gene in a Spanish family with autosomal dominant pigmentary retinosis].

Trujillo, M J; del Río, T; Reig, C; Benítez, J; García Sandoval, B; Carballo, M; Ayuso, C

[The Pro347Leu mutation of the rhodopsin gene in a Spanish family with autosomal dominant pigmentary retinosis]. / Mutación Pro347Leu del gen de la rodopsina en una familia española con retinosis pigmentaria autosómica dominate.

Trujillo, M J; del Río, T; Reig, C; Benítez, J; García Sandoval, B; Carballo, M; Ayuso, C.

Afiliação

Trujillo MJ; Servicio de Genética, Fundación Jiménez Díaz, Madrid.

Med Clin (Barc) ; 110(13): 501-4, 1998 Apr 18.

Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-9611733

Assuntos

Mutação; Retinose Pigmentar/genética; Rodopsina/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Espanha

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rodopsina / Retinose Pigmentar / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: Es Revista: Med Clin (Barc) Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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