Mutations in the retinal guanylate cyclase (RETGC-1) gene in dominant cone-rod dystrophy.

Kelsell, R E; Gregory-Evans, K; Payne, A M; Perrault, I; Kaplan, J; Yang, R B; Garbers, D L; Bird, A C; Moore, A T; Hunt, D M

Kelsell, R E; Gregory-Evans, K; Payne, A M; Perrault, I; Kaplan, J; Yang, R B; Garbers, D L; Bird, A C; Moore, A T; Hunt, D M.

Afiliação

Kelsell RE; Department of Molecular Genetics, Institute of Ophthalmology, University College London, Bath Street, London EC1V 9EL, UK.

Hum Mol Genet ; 7(7): 1179-84, 1998 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9618177

Assuntos

Guanilato Ciclase/genética; Mutação/genética; Atrofias Ópticas Hereditárias/genética; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/patologia; Células Fotorreceptoras Retinianas Bastonetes/patologia; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Criança; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Atrofias Ópticas Hereditárias/enzimologia; Atrofias Ópticas Hereditárias/patologia; Linhagem; Fenótipo; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/enzimologia; Células Fotorreceptoras Retinianas Bastonetes/enzimologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofias Ópticas Hereditárias / Células Fotorreceptoras Retinianas Bastonetes / Células Fotorreceptoras Retinianas Cones / Guanilato Ciclase / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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