Congenital cytoplasmic body myopathy with survival motor neuron gene deletion or Werdnig-Hoffmann disease.

Vajsar, J; Balslev, T; Ray, P N; Siegel-Bartelt, J; Jay, V

Vajsar, J; Balslev, T; Ray, P N; Siegel-Bartelt, J; Jay, V.

Afiliação

Vajsar J; Division of Neurology, The Hospital for Sick Children and University of Toronto, Ontario, Canada.

Neurology ; 51(3): 873-5, 1998 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9748045

Assuntos

Corpos de Inclusão/patologia; Doenças Musculares/patologia; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Atrofias Musculares Espinais da Infância/patologia; Biópsia; Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico; Evolução Fatal; Deleção de Genes; Humanos; Corpos de Inclusão/ultraestrutura; Lactente; Masculino; Doenças Musculares/genética; Proteínas de Ligação a RNA; Proteínas do Complexo SMN; Atrofias Musculares Espinais da Infância/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofias Musculares Espinais da Infância / Corpos de Inclusão / Doenças Musculares / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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