A PHEX gene mutation is responsible for adult-onset vitamin D-resistant hypophosphatemic osteomalacia: evidence that the disorder is not a distinct entity from X-linked hypophosphatemic rickets.

Econs, M J; Friedman, N E; Rowe, P S; Speer, M C; Francis, F; Strom, T M; Oudet, C; Smith, J A; Ninomiya, J T; Lee, B E; Bergen, H

Econs, M J; Friedman, N E; Rowe, P S; Speer, M C; Francis, F; Strom, T M; Oudet, C; Smith, J A; Ninomiya, J T; Lee, B E; Bergen, H.

Afiliação

Econs MJ; Department of Medicine, Indiana University, Indianapolis 46202, USA. mecons@iupui.edu

J Clin Endocrinol Metab ; 83(10): 3459-62, 1998 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9768646

Assuntos

Hipofosfatemia/tratamento farmacológico; Hipofosfatemia/genética; Mutação/genética; Osteomalacia/tratamento farmacológico; Osteomalacia/genética; Proteínas/genética; Raquitismo/genética; Vitamina D/uso terapêutico; Cromossomo X; Adolescente; Idade de Início; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Resistência a Medicamentos/genética; Feminino; Humanos; Hipofosfatemia/epidemiologia; Lactente; Perna (Membro)/diagnóstico por imagem; Masculino; Osteomalacia/diagnóstico por imagem; Osteomalacia/epidemiologia; Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX; Linhagem; Radiografia; Cromossomo X/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteomalacia / Raquitismo / Vitamina D / Cromossomo X / Proteínas / Hipofosfatemia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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