Phenotype of an X-linked retinitis pigmentosa family with a novel splice defect in the RPGR gene.

Bauer, S; Fujita, R; Buraczynska, M; Abrahamson, M; Ehinger, B; Wu, W; Falls, T J; Andréasson, S; Swaroop, A

Bauer, S; Fujita, R; Buraczynska, M; Abrahamson, M; Ehinger, B; Wu, W; Falls, T J; Andréasson, S; Swaroop, A.

Afiliação

Bauer S; Department of Ophthalmology, University of Lund, Sweden.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 39(12): 2470-4, 1998 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9804156

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Proteínas do Olho; Ligação Genética; Mutação Puntual; Splicing de RNA/genética; Retinose Pigmentar/genética; Cromossomo X/genética; Primers do DNA/química; Eletrorretinografia; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Retinose Pigmentar/patologia; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Análise de Sequência de DNA; Deleção de Sequência; Testes de Campo Visual; Campos Visuais

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomo X / Proteínas de Transporte / Retinose Pigmentar / Splicing de RNA / Mutação Puntual / Proteínas do Olho / Ligação Genética Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suécia

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