Detalles de la búsqueda
1.
The rate of secondary genomic findings in the Saudi population.
Am J Med Genet A
; 188(1): 83-88, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515413
2.
Genomic testing and counseling: The contribution of next-generation sequencing to epilepsy genetics.
Ann Hum Genet
; 84(6): 431-436, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533790
3.
A mendelian form of neural tube defect caused by a de novo null variant in SMARCC1 in an identical twin.
Ann Neurol
; 83(2): 433-436, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29360170
4.
Blepharo-cheilo-dontic (BCD) syndrome: expanding the phenotype, case report and review of literature.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1525-9, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24719364
5.
Fetal and neonatal outcomes of posterior fossa anomalies: a retrospective cohort study.
Sci Rep
; 14(1): 8411, 2024 04 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38600369
6.
Hereditary deletion of the entire FAM20C gene in a patient with Raine syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3155-60, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24039075
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