Detalles de la búsqueda
1.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32055034
2.
A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history.
Genet Med
; 20(1): 42-54, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28617417
3.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 24(4): 966, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394428
4.
Kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos Syndrome (EDS VIA) in six Egyptian patients presenting with a homogeneous clinical phenotype.
Eur J Pediatr
; 174(1): 105-12, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25277362
5.
Detection of Heterozygous Carriers of PKU in Egypt: Successful Application of a Simple Biochemical Method.
J Egypt Public Health Assoc
; 83(3-4): 239-54, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19302777
6.
Overlap between Fibular Aplasia, Tibial Campomelia, and Oligosyndactyly and Fuhrmann's Syndromes in an Egyptian Female Infant.
J Pediatr Genet
; 6(2): 118-121, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28497002
7.
Novel PITX2 gene mutations in patients with Axenfeld-Rieger syndrome.
Acta Ophthalmol
; 94(7): e571-e579, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27009473
8.
De novo EDA mutations: Variable expression in two Egyptian families.
Arch Oral Biol
; 68: 21-8, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27054699
9.
Postmortem clinical examination by experienced clinical geneticists as an alternative to conventional autopsy for assessment of fetal and perinatal deaths in countries with limited resources.
Turk J Pediatr
; 57(2): 146-53, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26690595
10.
ß-Globin Mutations in Egyptian Patients With ß-Thalassemia.
Lab Med
; 46(1): 8-13, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25617386
11.
A plakophilin-1 gene mutation in an egyptian family with ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome.
Mol Syndromol
; 5(6): 304-6, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25565931
12.
Screening for the mitochondrial A1555G mutation among Egyptian patients with non-syndromic, sensorineural hearing loss.
Int J Mol Epidemiol Genet
; 5(4): 200-4, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25755848
13.
A novel WNT10A mutation causes non-syndromic hypodontia in an Egyptian family.
Arch Oral Biol
; 59(7): 722-8, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24798981
14.
Recurrent hydatidiform mole: detection of two novel mutations in the NLRP7 gene in two Egyptian families.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 164(2): 211-5, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22770628
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