Detalles de la búsqueda
1.
Frequency of toll-like receptor 4 variants and association with treatment response in children with primary immune thrombocytopenia.
Pediatr Blood Cancer
; 70(11): e30646, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37638833
2.
Clinico-Radiological Correlation in 26 Egyptian Children with Glutaric Acidemia Type 1.
Neuropediatrics
; 52(6): 431-440, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33622013
3.
Deficiency of 3-hydroxybutyrate dehydrogenase (BDH1) in mice causes low ketone body levels and fatty liver during fasting.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 960-968, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32279332
4.
Mutation update on ACAT1 variants associated with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency.
Hum Mutat
; 40(10): 1641-1663, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31268215
5.
Recent advances in understanding beta-ketothiolase (mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase, T2) deficiency.
J Hum Genet
; 64(2): 99-111, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30393371
6.
Heterozygous carriers of succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency can develop severe ketoacidosis.
J Inherit Metab Dis
; 40(6): 845-852, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28695376
7.
Characterization and outcome of 41 patients with beta-ketothiolase deficiency: 10 years' experience of a medical center in northern Vietnam.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 395-401, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28220263
8.
Effectiveness of Medium-Chain Triglyceride Oil Therapy in Two Japanese Citrin-Deficient Siblings: Evaluation Using Oral Glucose Tolerance Tests.
Tohoku J Exp Med
; 240(4): 323-328, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28003588
9.
Levetiracetam and Midazolam vs Midazolam Alone for First-Line Treatment of Children With Generalized Convulsive Status Epilepticus (Lev-Mid Study): A Randomized Controlled Trial.
Indian Pediatr
; 60(8): 630-636, 2023 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37211889
10.
Pattern of hereditary renal tubular disorders in Egyptian children.
Turk J Pediatr
; 65(4): 611-619, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37661676
11.
Clinicoradiologic Correlation in 22 Egyptian Children With Megalencephalic Leukoencephalopathy With Subcortical Cysts.
J Child Neurol
; 37(5): 380-389, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35322718
12.
Characterization and outcome of 11 children with non-diabetic ketoacidosis.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(1): 95-102, 2021 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33581701
13.
Impact of COVID-19 pandemic and related isolation measures on violence against children in Egypt.
J Egypt Public Health Assoc
; 96(1): 11, 2021 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33880660
14.
Nebulized Magnesium Sulfate for Treatment of Persistent Pulmonary Hypertension of Newborn: A Pilot Randomized Controlled Trial.
Indian J Pediatr
; 88(8): 771-777, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415555
15.
Japanese patients with mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: In vitro functional analysis of five novel HMGCS2 mutations.
Exp Ther Med
; 20(5): 39, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32952630
16.
A rare PHKA2 variant (p.G991A) identified in a patient with ketotic hypoglycemia.
JIMD Rep
; 48(1): 15-18, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31392108
17.
Beta-ketothiolase deficiency: A case with unusual presentation of nonketotic hypoglycemic episodes due to coexistent probable secondary carnitine deficiency.
JIMD Rep
; 46(1): 23-27, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31240151
18.
Intronic antisense Alu elements have a negative splicing effect on the inclusion of adjacent downstream exons.
Gene
; 664: 84-89, 2018 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29698748
19.
Single-nucleotide substitution T to A in the polypyrimidine stretch at the splice acceptor site of intron 9 causes exon 10 skipping in the ACAT1 gene.
Mol Genet Genomic Med
; 5(2): 177-184, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28361105
20.
A novel mutation (c.12113T>A) in the polypyrimidine tract of the splice acceptor site of intron 2 causes exon 3 skipping in mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase gene.
Mol Med Rep
; 15(6): 3879-3884, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28393214