Detalles de la búsqueda
1.
Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107674, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37542768
2.
Putative founder effect of Arg338* AP4M1 (SPG50) variant causing severe intellectual disability, epilepsy and spastic paraplegia: Report of three families.
Clin Genet
; 103(3): 346-351, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36371792
3.
Treatment of new onset refractory status epilepticus/febrile infection-related epilepsy syndrome with tocilizumab in a child and a young adult.
Epilepsia
; 64(6): e87-e92, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36961094
4.
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease.
Genet Med
; 24(10): 2194-2203, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36001086
5.
Clinical and biological characterization of 20 patients with TANGO2 deficiency indicates novel triggers of metabolic crises and no primary energetic defect.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 415-425, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32929747
6.
Paroxysmal Dyskinesias Revealing 3-Hydroxy-Isobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency.
Neuropediatrics
; 52(5): 410-414, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33506479
7.
Real-life use of videos in pediatric epilepsy consultations.
Epilepsy Behav
; 114(Pt A): 107636, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33309428
8.
Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 100(1): 151-159, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27989324
9.
Neonatal factors related to survival and intellectual and developmental outcome of patients with early-onset urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 130(2): 110-117, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32273051
10.
Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations.
Epilepsia
; 59(2): 389-402, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29315614
11.
Long-term metabolic follow-up and clinical outcome of 35 patients with maple syrup urine disease.
J Inherit Metab Dis
; 40(6): 783-792, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28905140
12.
Neurocognitive profiles in MSUD school-age patients.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 377-383, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28324240
13.
UQCRC2-related mitochondrial complex III deficiency, about 7 patients.
Mitochondrion
; 68: 138-144, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36509339
14.
Intravenous administration of a branched-chain amino-acid-free solution in children and adults with acute decompensation of maple syrup urine disease: a prospective multicentre observational study.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 202, 2022 05 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35578286
15.
The different clinical facets of SYN1-related neurodevelopmental disorders.
Front Cell Dev Biol
; 10: 1019715, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36568968
16.
The EPIGENE network: A French initiative to harmonize and improve the nationwide diagnosis of monogenic epilepsies.
Eur J Med Genet
; 65(3): 104445, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35091117
17.
Sebelipase alfa enzyme replacement therapy in Wolman disease: a nationwide cohort with up to ten years of follow-up.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 507, 2021 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906190
18.
Large-scale screening of lipase acid deficiency in at risk population.
Clin Chim Acta
; 519: 64-69, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33857477
19.
Early-onset epileptic encephalopathy related to germline PIGA mutations: A series of 5 cases.
Eur J Paediatr Neurol
; 28: 214-220, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32694024
20.
PRPS1 loss-of-function variants, from isolated hearing loss to severe congenital encephalopathy: New cases and literature review.
Eur J Med Genet
; 63(11): 104033, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32781272