Detalles de la búsqueda
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33146414
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Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158690
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Pearls & Oy-sters: CACNA1A-Related Paroxysmal Tonic Upgaze With Ataxia Responsive to Acetazolamide.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38175838
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Deep clinicopathological phenotyping identifies a previously unrecognized pathogenic EMD splice variant.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34524739
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33874999
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Pediatr Neurol
; 36(1): 64-5, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17162202
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