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1.
Mining local exome and HLA data to characterize pharmacogenetic variants in Saudi Arabia.
Hum Genet
; 143(2): 125-136, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38159139
2.
Whole-exome sequencing analyses in a Saudi Ischemic Stroke Cohort reveal association signals, and shows polygenic risk scores are related to Modified Rankin Scale Risk.
Funct Integr Genomics
; 23(2): 102, 2023 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36973604
3.
Exome sequencing unravels genetic variants associated with chronic kidney disease in Saudi Arabian patients.
Hum Mutat
; 43(12): e24-e37, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36177613
4.
Somatic Mutations Alter Interleukin Signaling Pathways in Grade II Invasive Breast Cancer Patients: An Egyptian Experience.
Curr Issues Mol Biol
; 44(12): 5890-5901, 2022 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36547062
5.
Multigene Panel Sequencing Reveals Cancer-Specific and Common Somatic Mutations in Colorectal Cancer Patients: An Egyptian Experience.
Curr Issues Mol Biol
; 44(3): 1332-1352, 2022 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723313
6.
Prenatal exome sequencing and chromosomal microarray analysis in fetal structural anomalies in a highly consanguineous population reveals a propensity of ciliopathy genes causing multisystem phenotypes.
Hum Genet
; 141(1): 101-126, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34853893
7.
Established and candidate transthyretin amyloidosis variants identified in the Saudi population by data mining.
Hum Genomics
; 15(1): 52, 2021 08 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34380564
8.
Molecular analysis of dilated and left ventricular noncompaction cardiomyopathies in Egyptian children.
Cardiol Young
; 32(2): 295-300, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34036930
9.
Biallelic Mutations in Tetratricopeptide Repeat Domain 26 (Intraflagellar Transport 56) Cause Severe Biliary Ciliopathy in Humans.
Hepatology
; 71(6): 2067-2079, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31595528
10.
Correction to: IonCRAM: a reference-based compression tool for ion torrent sequence files.
BMC Bioinformatics
; 21(1): 435, 2020 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33023475
11.
IonCRAM: a reference-based compression tool for ion torrent sequence files.
BMC Bioinformatics
; 21(1): 397, 2020 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32907531
12.
Genetic study of pediatric hypertrophic cardiomyopathy in Egypt.
Cardiol Young
; 30(12): 1910-1916, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33012304
13.
Mutations in SMG9, Encoding an Essential Component of Nonsense-Mediated Decay Machinery, Cause a Multiple Congenital Anomaly Syndrome in Humans and Mice.
Am J Hum Genet
; 98(4): 643-52, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27018474
14.
De novo truncating variants in WHSC1 recapitulate the Wolf-Hirschhorn (4p16.3 microdeletion) syndrome phenotype.
Genet Med
; 21(1): 185-188, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29892088
15.
Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly.
Genet Med
; 21(3): 545-552, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30214071
16.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med
; 21(3): 736-742, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30237576
17.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet
; 95(2): 310-319, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30561787
18.
Relative reduction of biological and phylogenetic diversity of the oral microbiota of diabetes and pre-diabetes patients.
Microb Pathog
; 128: 215-229, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30625362
19.
Whole-genome sequencing of human Pegivirus variant from an Egyptian patient co-infected with hepatitis C virus: a case report.
Virol J
; 16(1): 132, 2019 11 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31711510
20.
Biallelic UFM1 and UFC1 mutations expand the essential role of ufmylation in brain development.
Brain
; 141(7): 1934-1945, 2018 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29868776