Detalles de la búsqueda
1.
Functional studies in yeast confirm the pathogenicity of a new GINS3 Meier-Gorlin syndrome variant.
Clin Genet
; 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38773883
2.
Diagnostic implications of pitfalls in causal variant identification based on 4577 molecularly characterized families.
Nat Commun
; 14(1): 5269, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37644014
3.
Beyond the exome: utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases.
Genome Med
; 15(1): 114, 2023 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38098057
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