Detalles de la búsqueda
1.
MAP2K2 mutation as a cause of cardio-facio-cutaneous syndrome in an infant with a severe and fatal course of the disease.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1670-1674, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29799162
2.
Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome.
J Med Genet
; 52(6): 413-21, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25795793
3.
[Neurofibromin - protein structure and cellular functions in the context of neurofibromatosis type I pathogenesis]. / Neurofibromina budowa i funkcje bialka w kontekscie patogenezy nerwiakowlókniakowatosci typu I.
Postepy Hig Med Dosw (Online)
; 69: 1331-48, 2015 Dec 09.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-26671924
4.
Neurofibromin in neurofibromatosis type 1 - mutations in NF1gene as a cause of disease.
Dev Period Med
; 18(3): 297-306, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25182393
5.
Botryoidal and spherulitic hematite as experimental evidence of highly acidic conditions in burning coal-waste dumps and potentially on Mars.
Sci Total Environ
; 932: 172759, 2024 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38670352
6.
Research on the Pathogenesis of Cognitive and Neurofunctional Impairments in Patients with Noonan Syndrome: The Role of Rat Sarcoma-Mitogen Activated Protein Kinase Signaling Pathway Gene Disturbances.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38136995
7.
[RAS/MAPK signal transduction pathway and its role in the pathogenesis of Noonan syndrome]. / Sciezka sygnalowa RAS/MAPK i jej rola w etiopatogenezie zespolu Noonan.
Postepy Biochem
; 58(3): 255-64, 2012.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-23373411
8.
Heavy metal- and organic-matter pollution due to self-heating coal-waste dumps in the Upper Silesian Coal Basin (Poland).
J Hazard Mater
; 412: 125244, 2021 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33951867
9.
Correction to: Splicing mutations in human genetic disorders: examples, detection, and confirmation.
J Appl Genet
; 60(2): 231, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30888641
10.
Towards a Better Molecular Diagnosis of FMR1-Related Disorders-A Multiyear Experience from a Reference Lab.
Genes (Basel)
; 7(9)2016 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27598204
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