Detalles de la búsqueda
1.
Clinical applicability of the Polygenic Risk Score for breast cancer risk prediction in familial cases.
J Med Genet
; 60(4): 327-336, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36137616
2.
Breast cancer genomes from CHEK2 c.1100delC mutation carriers lack somatic TP53 mutations and display a unique structural variant size distribution profile.
Breast Cancer Res
; 25(1): 53, 2023 05 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37161532
3.
Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci.
Nature
; 551(7678): 92-94, 2017 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29059683
4.
Polygenic Risk Scores for Prediction of Breast Cancer and Breast Cancer Subtypes.
Am J Hum Genet
; 104(1): 21-34, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30554720
5.
Prediction of contralateral breast cancer: external validation of risk calculators in 20 international cohorts.
Breast Cancer Res Treat
; 181(2): 423-434, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32279280
6.
Prediction and clinical utility of a contralateral breast cancer risk model.
Breast Cancer Res
; 21(1): 144, 2019 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31847907
7.
Mendelian randomisation study of height and body mass index as modifiers of ovarian cancer risk in 22,588 BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Br J Cancer
; 121(2): 180-192, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31213659
8.
The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium.
J Med Genet
; 55(1): 15-20, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28490613
9.
Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers.
JAMA
; 317(23): 2402-2416, 2017 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28632866
10.
Outcome of ovarian cancer after breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Br J Cancer
; 115(10): 1174-1178, 2016 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27755534
11.
A novel splice site mutation in the noncoding region of BRCA2: implications for Fanconi anemia and familial breast cancer diagnostics.
Hum Mutat
; 35(4): 442-6, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24395671
12.
The benefit of adding polygenic risk scores, lifestyle factors, and breast density to family history and genetic status for breast cancer risk and surveillance classification of unaffected women from germline CHEK2 c.1100delC families.
Breast
; 73: 103611, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38039887
13.
Spectrum and Frequency of Germline FANCM Protein-Truncating Variants in 44,803 European Female Breast Cancer Cases.
Cancers (Basel)
; 15(13)2023 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37444426
14.
CHEK2*1100delC homozygosity is associated with a high breast cancer risk in women.
J Med Genet
; 48(12): 860-3, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22058428
15.
Challenges in breast cancer genetic testing. A call for novel forms of multidisciplinary care and long-term evaluation.
Crit Rev Oncol Hematol
; 176: 103642, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35257886
16.
Effects of chemotherapy on contralateral breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: A nationwide cohort study.
Breast
; 61: 98-107, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34929424
17.
Uncovering the Contribution of Moderate-Penetrance Susceptibility Genes to Breast Cancer by Whole-Exome Sequencing and Targeted Enrichment Sequencing of Candidate Genes in Women of European Ancestry.
Cancers (Basel)
; 14(14)2022 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35884425
18.
Polygenic risk modeling for prediction of epithelial ovarian cancer risk.
Eur J Hum Genet
; 30(3): 349-362, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35027648
19.
Breast cancer risks associated with missense variants in breast cancer susceptibility genes.
Genome Med
; 14(1): 51, 2022 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35585550
20.
Evaluation of the association of heterozygous germline variants in NTHL1 with breast cancer predisposition: an international multi-center study of 47,180 subjects.
NPJ Breast Cancer
; 7(1): 52, 2021 May 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33980861