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1.
Tijdschr Psychiatr ; 58(4): 318-22, 2016.
Artículo en Holandés | MEDLINE | ID: mdl-27075225

RESUMEN

16p11.2 microduplication is linked with a vulnerability for a range of psychiatric and somatic problems, with variable expression and penetration rate. We discuss the phenotypical expression of this microduplication with the case of a brother and sister. Both subjects went through child psychiatric diagnostics and treatment, where a varying degree of developmental delay and symptoms that match an attention deficit/hyperactivity disorder were observed in combination with short stature and low body mass index.


Asunto(s)
Anomalías Múltiples/genética , Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad/genética , Discapacidades del Desarrollo/genética , Adolescente , Cromosomas Humanos Par 16/genética , Femenino , Humanos , Masculino , Fenotipo , Duplicaciones Segmentarias en el Genoma
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