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1.
Twenty novel mutations in BCKDHA, BCKDHB and DBT genes in a cohort of 52 Saudi Arabian patients with maple syrup urine disease.
Mol Genet Metab Rep
; 11: 17-23, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28417071
2.
Tandem mass spectrometric assay of succinylacetone in urine for the diagnosis of hepatorenal tyrosinemia.
Anal Biochem
; 339(2): 310-7, 2005 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15797572
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