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1.
Acceptance and Commitment Therapy plus usual care for improving quality of life in people with motor neuron disease (COMMEND): a multicentre, parallel, randomised controlled trial in the UK.
Lancet
; 403(10442): 2381-2394, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735299
2.
DNAscan2: a versatile, scalable, and user-friendly analysis pipeline for human next-generation sequencing data.
Bioinformatics
; 39(4)2023 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37010501
3.
Common Genetic Variants Contribute to Risk of Transposition of the Great Arteries.
Circ Res
; 130(2): 166-180, 2022 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34886679
4.
Cost-effectiveness of acceptance and commitment therapy for people living with motor neuron disease, and their health-related quality of life.
Eur J Neurol
; : e16317, 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38660985
5.
European Academy of Neurology (EAN) guideline on the management of amyotrophic lateral sclerosis in collaboration with European Reference Network for Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD).
Eur J Neurol
; 31(6): e16264, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38470068
6.
Genetic variability in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 146(9): 3760-3769, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043475
7.
GEOexplorer: a webserver for gene expression analysis and visualisation.
Nucleic Acids Res
; 50(W1): W367-W374, 2022 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35609980
8.
The contribution of Neanderthal introgression and natural selection to neurodegenerative diseases.
Neurobiol Dis
; 180: 106082, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36925053
9.
UNC13A in amyotrophic lateral sclerosis: from genetic association to therapeutic target.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(8): 649-656, 2023 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36737245
10.
The impact of age on genetic testing decisions in amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 145(12): 4440-4447, 2022 12 19.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36162820
11.
Preventing amyotrophic lateral sclerosis: insights from pre-symptomatic neurodegenerative diseases.
Brain
; 145(1): 27-44, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34677606
12.
DGLinker: flexible knowledge-graph prediction of disease-gene associations.
Nucleic Acids Res
; 49(W1): W153-W161, 2021 07 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34125897
13.
The Effect of SMN Gene Dosage on ALS Risk and Disease Severity.
Ann Neurol
; 89(4): 686-697, 2021 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33389754
14.
A randomised controlled trial of acceptance and commitment therapy plus usual care compared to usual care alone for improving psychological health in people with motor neuron disease (COMMEND): study protocol.
BMC Neurol
; 22(1): 431, 2022 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36380299
15.
Transethnic Genome-Wide Association Study Provides Insights in the Genetic Architecture and Heritability of Long QT Syndrome.
Circulation
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32429735
16.
Does genetic anticipation occur in familial Alexander disease?
Neurogenetics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34046764
17.
Clinical staging in amyotrophic lateral sclerosis: analysis of Edaravone Study 19.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(2): 165-171, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33109706
18.
Elongator subunit 3 (ELP3) modifies ALS through tRNA modification.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1276-1289, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29415125
19.
Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data.
Genome Res
; 27(11): 1895-1903, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28887402
20.
Relationship between smoking and ALS: Mendelian randomisation interrogation of causality.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(12): 1312-1315, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32848012