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1.
Bi-allelic variants in HCRT cause autosomal recessive narcolepsy.
Neurogenetics
; 25(2): 79-83, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38240911
2.
Problem-solving in clinical practice: breathing difficulty and muscle weakness following allogeneic haematopoietic stem cell transplantation.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 106(2): 125-128, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32900776
3.
Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly.
Genet Med
; 21(3): 545-552, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30214071
4.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med
; 21(3): 736-742, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30237576
5.
Congenital disorders of glycosylation: The Saudi experience.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2614-2621, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28742265
6.
Acute psychosis in children: do not miss immune-mediated causes.
Neurosciences (Riyadh)
; 21(3): 252-5, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27356658
7.
Severe CNS involvement in WWOX mutations: Description of five new cases.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3209-13, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26345274
8.
A multicenter clinical exome study in unselected cohorts from a consanguineous population of Saudi Arabia demonstrated a high diagnostic yield.
Mol Genet Metab
; 121(2): 91-95, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28454995
9.
Severe infantile encephalomyopathy caused by a mutation in COX6B1, a nucleus-encoded subunit of cytochrome c oxidase.
Am J Hum Genet
; 82(6): 1281-9, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18499082
10.
Novel Homozygous Mutation of the AIMP1 Gene: A Milder Neuroimaging Phenotype With Preservation of the Deep White Matter.
Pediatr Neurol
; 91: 57-61, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30477741
11.
Sepiapterin reductase deficiency: Report of 5 new cases.
Eur J Paediatr Neurol
; 21(3): 583-586, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28189489
12.
Recessive AFG3L2 Mutation Causes Progressive Microcephaly, Early Onset Seizures, Spasticity, and Basal Ganglia Involvement.
Pediatr Neurol
; 71: 24-28, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28449981
13.
Further Delineation of the ALG9-CDG Phenotype.
JIMD Rep
; 27: 107-12, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26453364
14.
Characterizing the morbid genome of ciliopathies.
Genome Biol
; 17(1): 242, 2016 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27894351
15.
Treatment of biotin-responsive basal ganglia disease: Open comparative study between the combination of biotin plus thiamine versus thiamine alone.
Eur J Paediatr Neurol
; 19(5): 547-52, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26095097
16.
Accelerating novel candidate gene discovery in neurogenetic disorders via whole-exome sequencing of prescreened multiplex consanguineous families.
Cell Rep
; 10(2): 148-61, 2015 Jan 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-25558065
17.
Cephalosporin-induced nonconvulsive status epilepticus in a uremic child.
Pediatr Neurol
; 30(2): 135-9, 2004 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-14984909
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